Медицинский инструментарий выявления первичного иммунодефицита
Член Экспертного совета МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом»

Профессор, доктор медицинских наук, врач высшей категории Российской детской клинической больницы
ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Кондратенко Ирина Вадимовна
Доктор иммунолог
Учитывая наличие большого количества сведений о ПИД в различных информационных ресурсах, заподозрить наличие иммунодефицита у ребенка могут родители и обратиться к специалисту аллергологу-иммунологу.

Врач, к которому обратился пациент (родители пациента) с подозрение на наличие ПИД прежде всего выясняет жалобы больного/его родителей, сведения о росте и развитии ребенка с первых дней жизни. Ему необходимо узнать подробное описание течения всех перенесенных заболеваний, сведения об их лечении и проведенных анализах.

Обязательным является сбор генеалогического анамнеза, то есть сведений о наличии заболеваний у родственников пациента (родных, двоюродных, троюродных братьев и сестер, родителей, бабушек, дедушек и их родственников).

Тщательный осмотр пациента дает дополнительную информацию, которая вместе с хорошо собранным анамнезом дает возможность определить план обследования.

Обследование включает лабораторную и инструментальную диагностику. К лабораторным исследованиям относятся клинический и биохимический анализы крови, определение концентраций сывороточных иммуноглобулинов, определение содержания различных типов (популяций) лимфоцитов, и некоторые другие методы.

Инструментальная диагностика включает проведение ультразвукового исследования, рентгенографии и компьютерной томографии различных органов, эндоскопических методов, микроскопическое исследование тканей, взятых при биопсии.
Отдельный блок включает проведение молекулярно-генетических исследований, которые позволяют выявить мутации, приведшие к развитию ПИД.

Эти методы требуют наличия специализированного оборудования и аналитических программ и могут занять длительное время - от нескольких недель до нескольких месяцев.